包括单基因病、多基因病和获得性基因病。

单基因病：发病机理明确。仅由单个基因的某个碱基对的改变造成疾病。绝大多数的遗传病都是单基因遗传病，例如白化病、血友病、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
多基因病：发病机理部分明确。疾病的发生涉及两个以上的基因的结构或表达调控的改变，并与环境共同作用。常见的多基因病有高血压、冠心病、糖尿病等。
获得性基因病：当病源微生物侵入人体时，会引起基因异常，使人得病，并能够遗传给后代，称为获得性基因病。