中华围产医学杂志2024年1月第27卷第1期 Chin Perinat Med. Jan. 2024, Vol. 27, No. 1
标准・指南・方案 | 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组
通信作者:刘俊涛，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心，北京100730
【关键词】 携带者筛查；单基因；常染色体隐性遗传病；专家共识；临床指南
临床定位
出生缺陷一级预防
质量控制
实验室规范与验证
目标人群
育龄夫妻与特殊家庭
遗传咨询
检测前后的精准把关
一、什么是携带者筛查?共识这样定义
携带者筛查：针对无明显遗传病表型的个体，检测常见常染色体隐性及X连锁遗传病基因，判断是否携带致病性/可能致病性变异。共识明确：不是只查一种病，而是一次筛查多种高风险隐性遗传病，实现“泛种族、广覆盖”的出生缺陷一级预防。
二、哪些人建议做?共识给出清晰人群
推荐人群：无明显遗传病表型、无明确家族史，有主动意愿了解自身/配偶携带状态的育龄夫妻 证据等级IIb，推荐等级B。
特殊情况：夫妻一方、子女或近亲高度疑似遗传病，应先做遗传咨询与病因诊断，再评估是否加做携带者筛查 证据等级Ila，推荐等级B。
不适用场景：不用于已疑似遗传病患者的诊断，靶向筛查存在漏诊风险，应优先外显子组测序等诊断手段。
三、到底筛哪些病?权威清单来了
共识严格限定：携带率高、青少年前发病、表型严重、可有效干预的常染色体隐性及X连锁遗传病。
🔴 推荐必筛
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、α/β地中海贫血、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、糖原贮积症 II型、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良(DMD)；
🔵 适合选筛
遗传性耳聋、脆性X综合征等；
⚪ 共识明确不筛
常染色体显性遗传病、多基因病、受环境影响大的疾病、多数成人期发病疾病、表型轻微、预后好、疾病负担低的疾病。
四、什么时候做、怎么做?临床标准流程
最佳时机：
孕前 > 孕早期。
时间充足，可选择序贯/同步筛查，干预方案更全面；
强烈建议夫妻同步筛查，缩短等待周期，不耽误产前诊断。
两种筛查策略：
- 序贯筛查：一方先查，检出携带者后配偶再针对性检测。
- 同步筛查：夫妻同查，适合孕早期、时间紧张家庭。
五、报告怎么看?必须包含这些信息
共识要求报告标准化、规范化，必须写明机构信息、受检者基本资料、检测方法与范围，明确检出致病性/可能致病性变异，清晰告知筛查局限性与残余风险。建议夫妻分别出报告、共同咨询，保护隐私并便于决策。
六、检出携带怎么办?共识给安心路径
七、给临床医生&家庭的关键提醒
- 先咨询，再检测，检测前讲清：目的、病种、获益、局限、替代方案、结果解读；检测后提供书面报告+一对一遗传咨询，告知风险与后续路径 证据等级IV，推荐等级C。
- 机构要匹配能力：无完善遗传咨询、产前诊断能力的机构，不建议开展大规模病种筛查。
- 实验室严质控：通过临床基因扩增实验室认证，参加室间质评；高通量测序阳性结果建议 Sanger/MLPA/qPCR验证，确保准确。
结语：
正如共识所言：携带者筛查可有效识别高风险夫妻，提供决策支持，降低子代遗传病风险。对家庭：一次筛查，守护一生；对临床：规范开展，精准防控。