颅内肿瘤之复杂远超寻常疾病，其起源广布神经上皮细胞、脑膜乃至外周转移癌灶。脑肿瘤的生物学行为及治疗反应差异与特定基因变异密切相关。传统形态学诊断在部分肿瘤中已不足以指导精准诊疗。基于分子病理学特征的基因检测，为中枢神经系统肿瘤提供了关键诊断、分型和治疗依据。
分子分型的诊断价值
2016/2021版WHO中枢神经系统肿瘤分类确立了"整合组织学与分子特征"的诊断标准，显著提升了分型的客观性。在成人弥漫性胶质瘤中，IDH1/IDH2基因突变状态具有分型决定意义：IDH突变型预后显著优于野生型。儿童弥漫性高级别胶质瘤则具有特征性的H3F3A或HIST1H3B/C基因突变（H3 K28M变异）。髓母细胞瘤根据分子特征分为WNT活化型（CTNNB1突变）、SHH活化型（PTCH1/SMO/SUFU突变）等亚型，各亚型治疗策略及预后差异显著。
治疗决策的科学依据
基因检测为个体化治疗提供分子标志物证据：
靶向治疗指导：BRAF V600E突变提示达拉非尼/曲美替尼在毛细胞星形细胞瘤、节细胞胶质瘤中的潜在疗效；NTRK基因融合是拉罗替尼/恩曲替尼的治疗适应症；
化疗反应预测：胶质母细胞瘤MGMT启动子甲基化状态与替莫唑胺敏感性呈正相关；
治疗抵抗评估：CDKN2A/B纯合缺失的IDH突变型星形细胞瘤对常规治疗方案反应较差。
预后评估体系
关键分子标记与预后存在明确关联：
IDH1/2突变：弥漫性胶质瘤生存期显著延长
1p/19q共缺失：少突胶质细胞瘤治疗反应性提升
H3 K28M突变：弥漫中线胶质瘤预后显著恶化
TERT启动子突变：胶质母细胞瘤不良预后指标
遗传风险评估
初诊时需甄别可能相关的遗传综合征：
神经纤维瘤病2型（NF2变异）：多发脑膜瘤/听神经瘤
SMARCB1/INI1缺失相关神经鞘瘤病：室管膜瘤/神经鞘瘤
结节性硬化症（TSC1/TSC2突变）：低级别胶质瘤伴皮质结节
检测技术方案
不同的检测内容所使用的检测技术有所区别，具体包括免疫组化、FISH、甲基化特异性PCR、靶向测序、RNA测序等检测手段。但全面的基因检测应包括IDH1/2突变、1p/19q状态、MGMT甲基化以及其他脑肿瘤的特有基因和突变类型，以确保为脑肿瘤的诊断和治疗提供必要的数据支撑。
适应症选择
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初诊高级别胶质瘤或病理诊断存疑病例；
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靶向治疗筛选及标准治疗失败患者；
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胶质母细胞瘤化疗敏感性评估；
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特殊形态学或罕见部位肿瘤；
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年轻患者（≤40岁）伴多发肿瘤/阳性家族史；
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临床试验入组筛选。
脑肿瘤基因检测通过揭示关键驱动变异，确立了分子分型在现代诊断体系中的核心地位。其结果为治疗选择、预后评估及遗传风险分析提供了客观的分子病理学依据。
结合《中国中枢神经系统肿瘤分子检测指南》及CAP/CLIA认证实验室规范，达瑞检验基于NGS等基因组学检测平台提供的脑肿瘤基因检测项目，可为临床患者提供有效的脑肿瘤分子检测，助力脑肿瘤的个体化诊疗。
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