在现代医学中，基因检测的突破为人类健康带来了全新的希望。然而，有一种遗传性疾病——地中海贫血（简称地贫），却悄无声息地影响着全球数百万人的生活。据统计，全球7%的人口是地贫基因携带者，而我国两广、云贵川及海南地区更是高发区域。今天，就让我们一起走进地贫的世界，探索如何通过纳米孔测序技术，实现地贫筛查的精准革新，为健康护航！
地贫：不容忽视的遗传性贫血
血常规：只能初步筛查，无法区分地贫与其他类型贫血。
血红蛋白电泳/高效液相色谱法：虽然能进行初步分型，但无法实现精准基因分型。常用基因检测技术：如Gap-PCR、PCR-RDB、MLPA、基因芯片、Sanger测序及二代测序等，要么检测范围有限，要么检测周期长、费用高。
纳米孔测序：地贫筛查的革新技术
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第三代测序技术：纳米孔测序属于第三代测序技术，是利用不同碱基序列通过纳米孔时引发的电阳膜上电流信号改变来确定DNA序列的测序技术。
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实现超长测序：全面分析基因突变情況，在点突变和基因结构变异方面的检测性能强大，可同时实现基因突变和结构变异检测。
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高效快速：相较于其他分子检测技术，纳米孔测序无需进行扩增即可直接进行测序，并能对检测结果进行实时分析，能进一步缩短报告周期，为疾病防治提速。
（地中海贫血纳米孔测序工作流程）
双重核心技术，提升检测性能
地中海贫血基因筛查（纳米孔测序）基于GAP-PCR原理，采用多组引物进行长片段扩增，结合纳米孔测序技术，实现了对地贫相关基因的全面覆盖和精准分析。通过设置特异引物序列，还能有效检出复杂的α基因结构变异，进一步提高了检测的准确性和全面性。
（引物设置及文库扩增方向示意图）
广泛适用人群，全面防治
地中海贫血基因筛查（纳米孔测序）适用于地贫患者的病因诊断，亦可用于正常人群的携带情况筛查，降低地贫患儿出生风险。无论是孕前夫妻、孕期夫妻还是高危人群，新生儿，均可通过此技术进行早期筛查和诊断，指导优生优育。
