6月28日是“国际新生儿筛查日”，这是由国际新生儿筛查协会(ISNS）、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID)联合发起，旨在宣传新生儿筛查重要性的年度宣传日。
据国家卫计委统计数据显示，我国新生儿缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。为有效防治出生缺陷，我国采取出生缺陷三级预防措施，除孕前和孕中的检查外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查。
新生儿筛查，降低疾病危害的关键
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。是一项非常经济、高效而又有价值的常规防控出生缺陷的手段，更是每一位新生儿都享有的健康保障权利。
遗传代谢病，危害严重
遗传代谢病（IMD）是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏而导致的疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多，已发现约3000多种，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500。
遗传代谢病病因复杂、危害极大、死亡率很高，可发生在新生儿期、婴幼儿期、儿童期甚至青少年期和成年期，疾病常累及全身多系统、多器官，尤其是神经系统及消化系统，且大多数病种临床病情会呈进行性加重，伴随不可逆的神经系统损害，对患者的生命健康和生活质量会造成严重的影响，给患者家庭带来较大的经济及精神负担。只有早发现早治疗，才有可能将其带来的伤害降至最低。
（遗传代谢病临床危害）
新生儿遗传代谢病筛查，必不可少
遗传代谢病病种多样，临床表现缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。且遗传代谢病早期可无异常表现，但是随着患儿年龄增长，异常代谢产物不断积累，逐渐出现临床症状，对不同器官和系统产生不可逆的损害，造成严重并发症甚至死亡。
（新生儿遗传代谢病的发病过程）
目前绝大多数遗传代谢病无根治方法，但部分疾病如尿素循环障碍、脂肪酸代谢病、碳水化合物代谢病、有机酸血症、线粒体病、免疫缺陷病等如果能做到早发现早诊断，是可以通过饮食治疗、补充患儿正常需要物质/减少毒性物质蓄积、酶和基因治疗等方式使病情得到有效控制。
通过广泛开展新生儿筛查，发现威胁生命和健康的先天性遗传代谢病，尽早采取有效的预防及干预措施，可以避免患儿体格和智力发育障碍，减少严重并发症的发生，可有效降低致残率，改善生命质量。
因此，除国家或地方要求新生儿必须进行筛查的2~4种遗传代谢病外，专家建议所有刚出生的新生儿，都需要进行多病种的遗传代谢病检测，更全面、更深入地为您宝宝的健康人生保驾护航。
达瑞检验基于液相色谱串联质谱(LCMS/MS)平台的的遗传代谢病检测项目，可全面筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等在内的近50种遗传代谢病，有助于实现遗传代谢病的早发现、早诊断，为后续诊疗争取时间。
