肿瘤防治，关键在于窗口前移
数据显示，癌症已成为中国70岁以下人群第一大死因。
近日，获国家卫生健康委批准，国家癌症中心基于肿瘤登记及随访监测最新数据，在JNCC上发布2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况，数据显示当年癌症新发病例482.47万例，全癌种的发病率从35-39岁年龄组开始显著增加。
肿瘤高发已然是多年来不争的事实，但若能将早筛关口前移，早期发现癌症甚至是癌前病变，大部分的肿瘤其实是有可能治愈的。然而，由于早期症状不明显、防癌意识不足等原因，临床中，仍有大量的恶性肿瘤患者是在身体出现明显不适或者是老毛病迁延不愈的情况下，才会到医院就诊。所以恶性肿瘤早期发现仍然不足。
如何通过技术革新，通过更便捷，检测性能更优的方式广泛开展肿瘤筛查，促进筛查关口前移，是肿瘤防治的重要命题。
中国全癌种发病人数（万人）
DNA甲基化，肿瘤发生的早期事件
DNA甲基化是基因表观遗传学修饰的一种重要方式，是指在DNA甲基化转移酶催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将活性甲基转移至DNA链中特定碱基上的化学修饰过程。
大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。
在癌症发生时，抑癌基因启动子区域表现为高甲基化，基因启动子甲基化以后基因表达就会减弱甚至关闭。恶性肿瘤中大多数基因的开关由DNA甲基化调控，几乎所有肿瘤发生时都会伴随DNA甲基化的异常发生，DNA甲基化属于肿瘤发生的早期事件。
甲基化导致抑癌基因表达受抑制
DNA甲基化检测，更便捷灵敏的早筛方式
基因甲基化可作为肿瘤早期诊断的生物标志物和预后评估指标，在肿瘤的早期诊断、风险评估、预后判断、治疗监测等方面有重要应用价值。
2014年，Exact Sciences结合多学科原理，建立了多靶点粪便DNA检测方法，推出了Cologuard，用于肠癌筛查并获得了FDA审批。2017年以来，我国也有近十个甲基化试剂盒面向市面，涵盖肠癌、胃癌等癌种。2021年，北京市率先将甲基化检测纳入医保范畴，DNA甲基化标记物被认为是一种预测因素。它们不仅可用于早期疾病的筛查，还可用于确定个体对化疗的反应。
自此，基因甲基化检测因其检测样本获取简单，样本无需复杂处理，操作便利，准确快速，无侵入创伤性，检测准确性可靠，成为了备受医疗市场认可的肿瘤早筛方式。
潜心打磨，显著提升检测精度
基因甲基化要能应用于肿瘤早期筛查并具备良好的检测性能，与检测靶标和位点的筛选以及检测技术优化息息相关。
达瑞检验开展的肿瘤基因甲基化检测项目的目标靶点均来自于人类基因组癌症差异化甲基化位点数据库和人类血液基因组甲基化水平数据库，且经过大数据算法过滤、算法排序、人工比对、组织样本测序比对等重重筛选最后定型，最终选择特异度和灵敏度双高的靶标，保证目标癌症不漏检并具有良好的区分度，以实现精准早筛。
此外，在检测技术方面，通过采用微量信号富集技术（AS-CAP）以及甲基化PCR增敏技术（SEMS-PCR），可有效捕获并放大待测样本中的肿瘤微小信号源，使检测灵敏度提高百倍以上，能做到高敏检测（各项目均达到80%以上，最高达到95.18%），高特异性区分（均达到91%以上），并能实现组织溯源（组织溯源准确性高达90%），及早发现早期肿瘤的蛛丝马迹，为肿瘤早筛提供有效的检测证据。
聚焦高发肿瘤，提供多元化筛查组套
国家癌症中心发布的中国恶性肿瘤疾病负担情况显示，我国发病人数最多的是恶性肿瘤为肺癌，而结直肠癌、肝癌、胃癌分别位居第二位、第四位和第五位，消化系统肿瘤的整体发病率更是高于肺癌。
基于我国癌症的高发程度以及甲基化技术的稳定性，达瑞检验精选了肺癌和结直肠癌、肝癌等消化系统肿瘤，开展了系列肿瘤基因甲基化检测，为肿瘤早筛提供了有效的检测路径。
根据不同受检人群体的需求差异，达瑞检验提供的甲基化基因检测可实现单癌种筛查到多癌种同步筛查的多种项目选择方式，最多可通过采集20ml外周血一次性检测6种高发肿瘤的发生风险，为临床和广大人群提供更全面更精准的肿瘤筛查手段。
