出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,以全国1600万新生儿/年计算，每年新增出生缺陷数约90万例。
关注单基因遗传病，守护生育健康
单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因，通常分为显性遗传、隐性遗传或者性连锁遗传。目前已明确的单基因遗传病超过7000种，按每年新增出生缺陷约90万例计算，单基因病患者占比高达约22.2%。显性遗传病往往代代相传容易发现，而隐性遗传病的遗传特点是：夫妻双方表型正常，但携带同型致病基因，则有1/4的可能生育患病的孩子。通过有效的方式对备孕夫妻进行筛查，明确夫妻携带情况，是降低单基因遗传病患儿诞生，提升生育质量的关键环节。
携带者拓展性筛查，更全面的筛查方式
单基因遗传病防控主要通过基因携带情况筛查（携带者筛查）进行，根据不同的技术平台和检测方法，通常检测内容从单基因检测到十余种，数百种不等。ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）、ACOG（美国妇产科医师学会）等权威学会指出，携带者筛查应尽量包含携带率≥1/200的单基因遗传病，针对近亲结婚/有家族史的人群，更应扩大至携带率＜1/200的疾病。结合ACOG推荐、ACMG推荐和中国人群高发疾病谱，达瑞推出的携带者拓展性筛查项目共检测246个与疾病相关的基因、3个与营养素代谢相关基因，对459种疾病携带情况进行全面筛查，一次性检测可全面筛查高发、常发单基因遗传病相关基因携带情况，为出生缺陷防控提供了更优更全面的筛查模式。
更优的检测方案，更具保障的检测性能
专利探针技术：专利GenCap®高保真性DNA双链探针，检测结果稳定可靠
智能设计：BaitDesignerTM探针设计系统智能化探针设计，精准分析CNV和非编码区变异
全面分析：300X高深度测序，除常规位点突变外，自研生信算法可发现希特林蛋白基因3kb插入、SMN1基因7号外显子缺失等特殊变异类型
精准解读：专属中国人群遗传变异数据库收录数十万例中国人基因大数据，辅助数据解读更准确
全面指导：多病种多维度预防出生缺陷
经济高效：性价比高，一次取样检测多种疾病类型
配套保险服务，提供更全面保障
达瑞为受检人免费购买商业保险，凡夫妻双方同时进行携带者拓展性筛查，均可免费获得保险，若女方检测结果为阴性，所生的活产婴儿（需在参见后一年内出生）在其参检后经三甲公立医院诊断为“单基因遗传病携带者拓展性筛查”检测范围内基因变异导致的遗传病（不包含检测和分析局限性包含的疾病），均可按保险章程申请赔偿。
项目信息及适用人群
