据世界卫生组织估算，我国出生缺陷发生率约为5.6%，相当于平均每20个新生儿里，可能就有一个患出生缺陷，已经成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。为预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预的“三级预防”策略，针对新生儿进行疾病筛查，做到早筛查、早发现、早干预、早治疗。
新生儿遗传代谢病发生机制
（常染色体隐性遗传病遗传模式）
新生儿遗传代谢病种类及危害
氨基酸代谢异常：由于基因突变导致蛋白质代谢路径中的关键酶功能受损，氨基酸合成和代谢发生障碍而导致的疾病。氨基酸代谢病通常对子宫内胎儿的生长发育不产生影响，出生后早期只表现出轻度的精神和运动方面的发育迟缓，一般无体征，几年后才有明显症状。
有机酸代谢异常：由于氨基酸代谢、脂肪酸氧化、糖代谢途径中需要的一些酶功能缺陷，异常代谢产物在体内蓄积，造成神经系统及其他多器官损害，严重时会表现出代谢性酸中毒、低血糖、高血氨等症状。
脂肪酸代谢异常：由于多种酶的缺陷导致脂类在体内合成分解、消化吸收和转运出现异常。临床表现包括人体能量代谢降低，疲乏无力、惊厥，高脂血症等，严重者会危及生命。
遗传代谢病患儿在新生儿期大多无特异的临床表现，随着喂养时间增长，会出现呕吐、昏睡、癫痫、抽搐等症状，一旦发病，会对神经系统或多种脏器造成不可逆转的损伤，死亡率和致残率很高。建议在新生儿出生3天后，7天内及早进行遗传代谢病筛查，早诊断、早治疗可有效降低致残风险。
新生儿遗传代谢病筛查
《健康中国行动（2019-2030年）》明确了新生儿遗传代谢性疾病筛查率要达到98％及以上。由于疾病、药物或饮食等因素对体内生化代谢物浓度造成影响，常规筛查方法的结果具有很大程度的不确定性。
高效液相串联质谱技术能够对血液中多种氨基酸和肉碱进行定量分析，通过氨基酸、肉碱及相应指标的比值，快速筛查和诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常疾病，具有高效率、高特异性、高敏感度的技术优势。
新生儿（出生48h-28天）：充分哺乳，采集足跟血制成的干血片送检
儿童（出生＞28天）：采集末梢血制成的干血片