控制白血病情的关键:规范化诊断及预后
白血病是起源于造血干、祖细胞的造血系统恶性肿瘤,具有增殖和生存优势的白血病细胞在体内无控性增生和积聚,逐渐取代了正常造血,并侵袭其他器官和系统,使患者出现贫血、出血、感染和浸润征象。
临床上,白血病患者可以通过中西医结合治疗方式、健康生活方式、定期复查等降低复发转移的可能性。即使发生复发转移,也可以通过早期诊断、及时治疗与控制,延长生存时间和提高生活质量。
以急性髓系白血病(AML)为例,在过去20年里,年龄低于65岁的AML患者的预后得到极大改善,这得益于诊断和预后分层的进展、支持治疗的改进以及异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)供者来源缺乏的解决。越来越多的证据表明,规范化诊断和精准预后分层是实现白血病患者个体化治疗或复发干预的前提和基础。
白血病诊断和预后相关检查类型
血常规和外周血分类
典型的白血病血常规表现为白细胞增多、贫血及血小板减少等,如果是检查外周血分类则可以见到幼稚细胞,那么就更提示可能存在白血病,需要进行骨髓穿刺进一步明确。
当然,部分患者也可能出现白细胞减少、正常,甚至血常规完全正常的情况,如果同时存在典型症状(比如不明原因的长期发热、骨痛等),则需要进行骨髓穿刺进一步检查是否为白血病。
骨髓涂片
一般骨髓增生明显活跃,可见大量的白血病细胞而残存的正常造血成分较少。骨髓和外周血涂片分别计数200个和100个有核细胞,如果白血病细胞比例超过20%则可以诊断为急性白血病(也有一部分特殊情况),并且可以根据形态区分急性髓系白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)。
细胞化学染色
骨髓涂片形态诊断白血病通常有一定的主观性,细胞化学染色可以增加诊断分型的客观性和正确率。一般包括过氧化物酶、苏丹黑、特异性酯酶等等染色方法,可以更好的鉴别AML和ALL,以及进一步区分其亚型。
细胞免疫表型
不同发育和分化阶段的白血病细胞会在细胞膜、细胞质或核上表达出相应的蛋白,这些蛋白可以作为它们身份的“标识”。目前通常采用流式细胞术检测原始细胞的抗原表达,可将白血病细胞与正常造血细胞区分开来,并且可以作为治疗后监测微小残留病灶的依据。
细胞遗传学检查
细胞遗传学是白血病的致病基础,与预后密切相关,在诊断和分型上具有特别的意义。因此,临床中常用染色体核型检查、融合基因、基因突变等检查手段,进一步区分白血病的亚型以及危险度分层,从而可以进行分层治疗。
基于微小残留病灶(MRD)的AML预后分层
近年来,MRD在AML预后分层中的作用备受关注,并在疗效评估方面有逐步取代血液形态学的趋势。尤为重要的是,AML患者接受治疗后的MRD定量检测不仅实现了欧洲白血病网(ELN)分层中预后良好组患者的再分层,还实现了MRD指导的干预和/或治疗,降低了复发率、提高了生存率。
白血病系列检测项目
诊断和预后分层规范化的不断完善可帮助白血病患者实现精准治疗,使预后良好患者避免接受过度治疗,从而获得长期生存的同时,减少治疗带来的不良反应;使预后不良患者提前得到干预或强化治疗,提升生存质量。
(检测方法均为流式细胞术)