复发性流产（RSA）是指连续发生的2次及以上的在妊娠28周之前的胎儿丢失，是常见的妊娠并发症，也是危害女性生殖健康的主要原因。据统计，育龄女性中RSA的发病率为1%~5%，并呈逐年上升趋势。
RSA的发病原因复杂，包括遗传、易栓、免疫、解剖、感染、内分泌等因素。目前达成共识的是胚胎染色体异常是自然流产的主要原因，占50%~70%。
什么是CNV-Seq
CNV-Seq 可显著提高染色体异常检出率
郑小蔚等选取2018年1月至2021年10月在福建医科大学附属第二医院妇产科收治的420对RSA患者夫妇作为研究对象，分别进行胚胎核型分析和CNV-Seq检测，结果核型分析成功383对，核型异常113对，阳性率29.5%；而CNV-Seq检出染色体异常结果362对，阳性率86.4%，检出率显著提高，有助于更好明确流产原因。
(420例CNV-Seq结果汇总)
CNV-Seq 可提示平衡易位，提高核型分析准确性
亲本的染色体结构异常尤其是染色体平衡性结构重排是RSA的重要原因。CNV-Seq无法检测染色体交互易位、倒位等平衡性结构重排，但当流产物CNV-Seq结果提示同时具有缺失和重复异常，并且位于染色体末端位置时，要高度怀疑亲本可能是平衡易位携带者。
CNV-Seq的局限性
CNV-Seq检测可检出大于100kb的拷贝数变异和大部分嵌合体，但无法检出三倍体、多倍体、单亲二倍体和杂合性缺失。此外，检测样本若存在母源污染会对检测结果造成干扰导致检测结果指导意义受到影响。
因此在进行CNV-Seq检测同时建议进行短串联重复序列分析（STR），以判断母体细胞污染并补充进行三倍体及多倍体情况进行检出。
(CNV-Seq+STR可检测内容)
【参考文献】
1.纪桢,李晓洲,王秀艳,等.低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学病因诊断中的应用.
2.郑小蔚,黄小兰,陈小青.低深度全基因组测序在复发性流产患者中的临床应用.