侵袭性真菌靶向测序,效能性价“双高”新技术

发布日期:2023-07-21浏览次数:
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侵袭性真菌病(Invasive fungal disease,IFD)是指真菌侵入人体,在组织、器官或血液中生长、繁殖,并导致炎症反应及组织损伤的感染性疾病。

全球严重真菌病患者数量超过1.5亿,尤其常见于骨髓增生异常综合征 (MDS,4.94 %)、急性高白细胞性白血病 (AHL,4.76 %)、急性髓系白血病 (AML,3.83 %)或诱导化疗患者(图A)。侵袭性真菌感染是导致严重感染和死亡的最常见原因,特别是在免疫功能低下人群中。该类疾病因病情严重、治疗费用高昂、死亡率高,已然成为感染性疾病诊疗的关键难题之一(图B)。

(左图A     右图B)

近年来随着免疫抑制剂、抗恶性肿瘤药物的广泛应用,以及免疫低下人群的增加,少见/罕见真菌感染发病率呈逐年增加趋势,再加上不可避免的真菌暴露和更灵敏的诊断方法面世,临床确诊患者逐年增长,患病率及病死率呈持续上升趋势,严重威胁人民群众健康。


IFD临床诊断难度大

IFD起病隐匿且临床症状不典型,常被其他基础疾病掩盖。目前,临床主要基于宿主因素、临床表现、微生物学依据以及组织病理学依据搭建的侵袭性真菌病分层诊断标准进行诊断。

病原微生物学检查作为侵袭性真菌并诊断的重要环节,目前临床主要通过真菌镜检、培养、血清学检查、分子生物学等检测技术进行。但碍于技术局限性,检测结果受限尤为明显,临床实际应用不尽人意,致使过度“抢先治疗”和“经验性治疗”成为常态,增加真菌耐药压力。



基于生物诊疗技术的快速发展,分子生物学技术在IFD诊断中发挥了重要作用,其灵敏度高、特异性强、快速检测的特点,为临床IFD快速诊断提供重要依据,其临床价值已逐渐得到了国内外专家的认可。2020年,欧洲癌症研究和治疗组织(EORTC)和真菌病研究组教育研究协会(MSGERC)发布侵袭性真菌病诊疗共识修订版,该版共识强调分子生物学诊断的价值。



作为临床应用呼声最高的mNGS检测技术,在病原微生物鉴定领域具有举足轻重的作用。但是,由于真菌细胞壁较厚,DNA提取困难,低核酸载量易漏检,高宿主DNA背景降低mNGS检测的灵敏度等问题,真菌检测结果假阴性问题仍难以完全逾越,通过mNGS检测明确真菌感染情况,仍存在较大局限性,临床性能局限性较明显。


靶向测序技术,助力侵袭性真菌病诊疗

基于超多重PCR靶向扩增和高通量测序技术的新一代靶向测序,可有效排除宿主核酸干扰,具有更高的检测灵敏度和特异性,基于病原宏基因真实检出数据和临床侵袭性真菌病感染现状确定的真菌病原谱范围合理,临床适用性更强,是临床IFD诊疗的高性能利器。

(检测流程图)

侵袭性真菌靶向测序,更优的IFD诊疗手段

达瑞检验侵袭性真菌靶向测序检测病原谱覆盖WHO颁布的19类33种重点真菌及43种其他临床常见真菌,一次检测,满足绝大多数侵袭性真菌病病原诊断需求。

☞33种WHO颁布的19类重点病原体:可引起急性或亚急性全身性真菌感染、存在耐药或治疗、管理困难,具有高死亡或发病风险的病原体

☞43种其他病原体:结合临床侵袭性真菌病感染现状及病原检测大数据设定,全面覆盖临床真菌感染病原体


产品优势

☞覆盖更全面:覆盖76种常见致病真菌,包含WHO颁布的19类33种重点真菌、9种临床常见致病真菌及34种其他致病真菌,满足临床疾病诊断需求

☞灵敏度更高:单病原多对引物设置,专研靶向捕获扩增,显著提高检测灵敏度,实现病原精准分型

☞检出率更高:三重破壁,高效提取,大幅提高检出率

☞特异性更好:高效控制引物特异性及性能、极致优化扩增反应体系,有效抑制短片段非特异扩增,实现高特异性检测


适用范围

☞对疑似真菌感染患者进行病原筛查,及早明确病因,指导临床精准治疗

☞IFD治疗期间动态监测,观察病情发展趋势,评价用药疗效

☞针对经验治疗/靶向治疗效果不佳的IFD患者明确病原,辅助临床调整治疗方案