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《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，每年约有90万例出生缺陷儿诞生，其中约30%在5岁前死亡，40%为终生残疾，给家庭和社会带来了沉重的负担。为降低出生缺陷发生率，世界卫生组织提出了出生缺陷干预的“三级预防”体系，针对新生儿进行疾病筛查，做到早筛查、早发现、早干预、早治疗。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

遗传代谢病有两个特点：遗传性和代谢性。遗传性是指大部分遗传代谢病是单基因病，来自父母双方或一方的基因缺陷，新发突变占少数；代谢性是指物质代谢途径上的某节点发生了“故障”，对应代谢无法正常完成，出现的代谢异常。

（遗传代谢病发病机制）

遗传代谢病最常见的遗传方式是常染色体隐性遗传，父母各传给小孩一个致病突变，父母为携带者，孩子是患者。其次是X连锁隐性遗传，母亲为致病基因携带者，传给下一代时，男孩有50%概率患病，女孩也可能有较轻症状。再其次是常染色体显性遗传，这部分多为新发突变所致，但要警惕生殖细胞嵌合可能，即精子或卵子携带了致病基因，此种情况要严格做产检。

相对于高发苯丙酮尿症等疾病，很多遗传代谢病是罕见病。部分遗传代谢病还有地域性，在不同地区发病率不同，例如“蚕豆病”高发于广东地区；甲基丙二酸血症则高发于山东、河南等中原地区。

遗传代谢病危害严重

遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现，很容易被忽视！随着年龄增长逐渐发生不良后果，对器官和系统产生不可逆的损害，并错失最佳治疗时间，给家庭带来很大的经济和精神负担。

遗传代谢病发生发展过程中随着异常代谢物质在体内的积累，会出现神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常等临床症状，且常伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，会引起痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。

遗传代谢病的治疗‍

遗传代谢病的治疗原则是“补缺排多，维持代谢稳态，避免代谢危象发生”。部分遗传代谢病早治疗的效果非常好，规范治疗可以和正常人的生活质量及寿命一样，但如果沒诊断出来，常常因一次发热感冒引发严重后果。

遗传性代谢疾病并非均为不治之症，只要能做到早检测，早发现，早治疗，完全有机会还孩子健康的人生。

达瑞检验新筛检测项目

达瑞检验不仅可以为客户提供遗传代谢病检测服务，还可为筛查出的疑似阳性患儿提供专业的遗传咨询和高效的基因检测，帮助受检者在最短的时间内对疾病进行确诊。