世界地贫日 | 关爱母婴健康，倡导科学孕育

世界地贫日，关爱母婴健康

今天是第29个世界地贫日，也是母亲节到来之际。关爱地贫儿童，感恩母爱伟大。

地贫基因检测，助力优生优育

地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白基因发生缺失或点突变，使一种或几种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，属于人类单基因遗传病。根据导致疾病发生的机制不同，地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血。

地中海贫血是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。根据《中国地中海贫血蓝皮书》的数据显示，我国地中海贫血基因携带者已超过3000万人，其中，在福建地区的携带率高达4.5%。

地中海贫血患者由于珠蛋白基因缺失或点突变，导致珠蛋白肽链合成减少甚至不能合成，进而引起肽链失平衡，导致红细胞寿命缩短及过早破坏，引起不同程度的贫血乃至死亡。若胎儿存在地中海贫血，更有可能导致缺氧、贫血，出现胎儿胎盘水肿，引起胎儿宫内死亡或出生前后死亡的情况，并引起相应的母体并发症，严重威胁孕妇和胎儿的健康。

地中海贫血按临床症状严重程度可分为轻型、中间型和重型。其中，轻型患者及基因携带者可无明显临床表现，常规生化检查难以发现，大部分情况下仅能通过基因检测进行筛查。

但夫妻双方若均为携带者或患者，则有可能怀上中间型甚至重型地中海贫血胎儿，进而导致流产等不良妊娠的情况。因此，夫妻双方在准备怀孕前，检测和明确是否携带地中海贫血基因，有效进行科学妊娠。

达瑞检验地中海贫血基因检测项目，针对α、β地中海贫血31/36种基因型（含缺失和突变）进行筛查，具有重要的临床和现实意义：

对于新生儿，可实现早发现、早预防和早治疗，最大限度减少疾病对患者的机体损害；

对于婚前育龄青年，可有效预防出生缺陷和提供婚育指导；

对于孕妇及其配偶，可发现高风险胎儿，及时进行产前诊断。