项目推介 | 被爱包围的世界不应静默无声

发布日期:2022-09-24浏览次数:
出处:达瑞检验微信公众号

爱,足以翻越山海

随着互联网的普及,晒“轨迹”成为了一种时尚风潮,而这其中,一位90后听障女孩的“求学轨迹”感动了许多网友。

出生于广州的杨绿野,2岁被确诊为双耳感音神经性深度耳聋。自此,于常人再简单不过的开口说话成为了一座难以翻越的高山。在母亲的陪伴与鼓励下,她没有被疾病所击垮,3岁多终于能开口说话,最终更以优异的成绩被清华大学建筑设计专业录取。大学毕业后,杨绿野接受了电子耳蜗移植手术,半年后与父母简短的通话,终于圆了她20多年的渴望。

杨绿野与母亲合照,图片来源于网络


爱,不应静默无声

积极的故事总能物暖鼓舞人心,但天下的父母都不会希望自己的子女承担这份沉重的压力。我们需要爱,拥抱爱,但被爱包围的世界,不应静默无声。

耳聋是一种常见的感觉障碍性疾病,全球听力障碍者多达3.6亿人(WHO,2017)。据统计,每1000名新生儿当中就有1~2名为听力障碍儿,全球患儿总数超过3200万(WHO,2017),而我国先天性听力障碍的发生率也呈现逐年上升趋势。

遗传因素和环境因素均可导致耳聋,约60%的先天性耳聋可归因于遗传因素,即遗传性耳聋。根据是否伴有其他组织功能障碍,遗传性耳聋可分为综合征型耳聋(SHL)和非综合征型耳聋(NSHL),其中非综合征型耳聋占遗传性耳聋的70%。

认识遗传性耳聋,避免耳聋的发生,给孩子一个完整美好的童年,是我们对孩子表达爱最好的方式。


爱,需要未雨绸缪

75%~80%的非综合征型耳聋遵循常染色体隐性遗传,20%~25%遵循常染色体显性遗传,伴X染色体遗传及线粒体遗传相对少见。

尽管使用助听器、人工耳蜗和其他方法可以改善患者听力,但目前对于遗传性耳聋仍无有效治疗方法。因此,孕前进行遗传性耳聋相关基因筛查,提早了解遗传性耳聋基因携带情况并进行咨询干预,早期诊断降低遗传性耳聋的发生率对遗传性耳聋的临床干预至关重要。


是服务,更是一份爱

达瑞检验基于飞行时间质谱平台开展的遗传性耳聋基因检测,可针对与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因进行检测,明确受检人是否携带常见遗传性耳聋相关致病基因突变,为爱保驾护航。

遗传性耳聋基因检测(4基因、20位点)

【参考文献】

[1] 高颖婷,丁海涛,肖伟利,任志宏,贺娟,李雪芹,赵凯娜.遗传性耳聋基因检测技术应用进展[J].内蒙古医学杂志,2020,52(02):146-149.