乳腺健康最大的敌人
十月，是一年一度的“乳腺癌防治月”，十月的第三个星期五为“粉红丝带关爱日”，呼吁全球女性提高自我防范意识，关注乳腺健康，远离疾病困扰。
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位，严重危害妇女的身心健康。目前，通过采用综合治疗手段，乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。但据相关调查数据显示，每年新发乳腺癌病例中，约3%~10%的妇女在确诊时即有远处转移。早期患者中，30%可发展为晚期乳腺癌，晚期乳腺癌患者5年生存率仅20%。
由此可见，乳腺癌作为女性的高发恶性肿瘤，依然是不可忽视的公共卫生问题。
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乳腺癌正取代肺癌成为全球第一大癌症
2015年中国前10位恶性肿瘤发病情况估计
乳腺癌21基因检测，被认可的预后多基因检测产品
《晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)》指出，早期乳腺癌接受手术治疗后，仍有30%~50%的患者最终会发生局部复发和远处转移，且术后2年内发生的占大多数。因此，对乳腺癌术后复发转移进行评估，及时采取规范化诊疗，对改善患者预后意义重大。
乳腺癌21基因(Oncotype DX®)作为2022年最新版乳腺癌NCCN指南(2022.V4版)推荐等级为1级的预后多基因检测产品，同样受到国内专家的认可和广泛应用。
该产品利用RT-qPCR技术，通过检测16个肿瘤相关基因和5个内参基因的表达情况，将检测结果量化为复发评分(RS),从10年内远端复发风险和化疗获益层面分别指导患者的预后和辅助治疗。RS从0到100，分数越高，复发的可能性越大，也越能从化疗中获益。
21基因检测被NCCN指南1级推荐用于乳腺癌术后辅助治疗评估
21基因（Oncotype DX®）检测内容（点击查看大图）
乳腺癌21基因检测适用人群
乳腺癌远处复发的影响因素包括肿瘤分级、是否存在淋巴结转移等临床病理特征。对于雌孕激素受体(HR)阳性、人类表皮生长因子受体2(HER2)阴性、淋巴结阴性或局限于1-3个淋巴结阳性的术后乳腺癌患者，在内分泌治疗基础上是否需要增加化疗需要采用其他有效的辅助手段进行评估。针对这部分患者，21基因检测可有助于评估乳腺癌术后患者的10年内远端复发风险和化疗获益，对患者的预后和辅助治疗提供指导。
乳腺癌21基因检测RS评分指导患者治疗(点击查看大图)
乳腺癌21基因检测证据来源
乳腺癌21基因备受NCCN推荐主要基于TAILORx和RxPONDER两项前瞻性临床研究。其中TAILORx通过把1389名RS评分26-100的乳腺癌女性患者分为仅内分泌组和化疗+内分泌组并进行随访，得出化疗有效降低RS评分26~100患者的远处复发风险。RxPONDER则通过对5018名患者的随访研究证明1-3个淋巴结阳性且RS≤25的绝经前妇女中，接受化疗内分泌治疗的妇女比仅接受内分泌治疗的妇女有更长的无病生存期和远处无复发生存期，而绝经后妇女数据显示并不能从辅助化疗中获益。证明乳腺癌21基因检测结果RS评分指导乳腺癌患者预后复发和辅助治疗的有效性。
TAILORx研究：RS≥26的乳腺癌患者不同治疗方案的
5年临床结果统计
除乳腺癌21基因以外，同为NCCN所推荐的还有70基因检测，但70基因仅能用于预后复发风险评估，化疗疗效预测效果尚待确认，未被纳入指南。而近两年新近的乳腺癌28基因检测适用于预测评估术后局部区域复发风险和远处转移风险，但由于研究数据有限，实际效果还有待进一步证实。结合NCCN、CSCO、ASCO等各种指南的推荐意见，21基因是目前优先推荐用于乳腺癌患者的预后评判和化疗指导的检测手段。
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