全外显子测序--遗传病基因检测
点击上方“公众号”可以订阅哦
很久以前，当父母所得疾病出现在子女身上，并且一代一代传下去的时候，人们对这种家族“魔咒”般的疾病产生了莫大的恐慌。后来，我们知道这些疾病叫做遗传性疾病，同时也认识到，对于遗传性疾病，医生们往往束手无策，治不好。
随着医学的不断发展，如今对于遗传性疾病的治疗手段越来越多。上世纪90年代初，人类基因组计划的开启，更是打开了新世界的大门，对疾病的认识迈向了分子时代，于是我们又拥有了一种攻克遗传性疾病的新“武器”——分子诊断。
据估计，全球每年新增的遗传相关的出生缺陷患儿有790万，占全球新增婴儿总数的6%；我国每年新增90万例出生缺陷儿，出生缺陷中单基因病占22.3%；针对单基因遗传病目前仅有5%的有效药物，且治疗费用昂贵，这无疑给患者及其家庭造成了极大的痛苦。
大疱性表皮松解（EB）*图片来源于网络
杜氏肌营养不良症（DMD）*图片来源于网络
脊髓性肌萎缩症（SMA）*图片来源于网络
▉ 揭秘遗传病的神秘面纱
遗传病，是指遗传物质发生改变所导致的疾病，主要分为染色体病、单基因病、多基因病。据统计，我国约有20%的人患有遗传病。目前临床中基因检测技术应用最多的是对单基因遗传病的检测。单基因遗传病是指主要由单个基因的突变而引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，又称孟德尔遗传病。人类已发现有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式也不同，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，据此可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x伴性显性遗传病、x伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病五种。
▉ 遗传病一旦患上，终生无法治愈
大部分遗传病致死、致残或致畸而且有遗传给下一代的风险，因此预防是主要应对措施。单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过最佳治疗时机。
如果能够及早发现，可以辅助临床医生进行疾病诊断，及早采取干预措施，可以避免对患者造成不可逆的身体损伤和智力伤害，有效改善患者的生活质量。
▉ 全外显子测序分析服务基因检测
全外显子测序技术应用优势
1. 有效地提高遗传病的诊断率
2. 缩短诊断周期，节约检测成本
3. 发现新的致病基因
4. WES数据重分析 提升疾病的诊断率WES病
达瑞检验专注于优生优育与遗传病检测、肿瘤分子检测、健康管理检测等精准医学检测服务，通过自主研发了遗传病全外显子测序分析服务基因检测，有效提高遗传病诊断率。
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES） 是通过序列捕获技术一次性将人体20,000多个基因的外显子区域 DNA捕捉并富集后进行高通量测序的方法，一种可应用于疾病分子诊断和转化研究的基因组分析手段。
近年来，越来越多的文献表明 WES 显著提高了单基因遗传病的临床诊断率。相对于靶向测序来说，WES 分析的基因更全面， 检测的变异类型更多，发现致病性基因变异的机率更高，能明显提升遗传病精准诊断的速度，适用于遗传病的临床诊疗。
▉ 检测疾病
▉ 检测优势
性价比高：先症者阳性的，可提供免费的家系sanger测序验证
品质优：
1. 严格完善的双重质量体系，保证样本实验及分析的准确性
2. 经验丰富的专业团队提供报告解读及遗传咨询服务
服务周到：
1. 免费提供数据重分析服务
2. 专业成熟的项目管理团队提供完美售前售后服务
▉ 研究模式
先证者模式（全外显子测序分析）
仅对先证者进行全外显子组测序，通过生物信息学分析、数据过滤、先证者及父母的Sanger测序验证，寻找疾病致病基因变异，为遗传病临床研究提供分子支持。
核心家系模式（全外显子测序分析）
对先证者及其父母进行全外显子组测序，通过生物信息学分析、数据过滤、家系共分离及Sanger 测序验证显著提高诊断率，为遗传病临床研究提供高效的分子支持。
▉ 产品参数
检测方法 ：全外显子组测序 + 生物信息学分析
捕获平台 ：Agilent SureSelect Human All Exon V6IDT xGen® Exome Research Panel v1.0
技术参数 ：Q20>90%，Q30>85%，平均测序深度≥ 100×，20× 覆盖度 94%以上
变异类型 ：SNP/InDel
验证方法 ：Sanger 测序
样本要求 ：EDTA 抗凝血≥ 2 mL；DNA ≥ 3 ug；低温保存，冰袋运输
▉ 适用人群
1. 临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
2. 经单基因或 Panel 检测阴性，需要全面诊断的患者
3. 没有可供选择的临床指征的患者
▉ 检测周期
从接收样本起16个工作日