全外显子测序--遗传病基因检测

发布日期:2020-10-14浏览次数:

全外显子测序--遗传病基因检测



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很久以前,当父母所得疾病出现在子女身上,并且一代一代传下去的时候,人们对这种家族“魔咒”般的疾病产生了莫大的恐慌。后来,我们知道这些疾病叫做遗传性疾病,同时也认识到,对于遗传性疾病,医生们往往束手无策,治不好。


随着医学的不断发展,如今对于遗传性疾病的治疗手段越来越多。上世纪90年代初,人类基因组计划的开启,更是打开了新世界的大门,对疾病的认识迈向了分子时代,于是我们又拥有了一种攻克遗传性疾病的新“武器”——分子诊断。


据估计,全球每年新增的遗传相关的出生缺陷患儿有790万,占全球新增婴儿总数的6%;我国每年新增90万例出生缺陷儿,出生缺陷中单基因病占22.3%;针对单基因遗传病目前仅有5%的有效药物,且治疗费用昂贵,这无疑给患者及其家庭造成了极大的痛苦。

大疱性表皮松解(EB)*图片来源于网络

杜氏肌营养不良症(DMD)*图片来源于网络

脊髓性肌萎缩症(SMA)*图片来源于网络


▉  揭秘遗传病的神秘面纱


遗传病,是指遗传物质发生改变所导致的疾病,主要分为染色体病、单基因病、多基因病。据统计,我国约有20%的人患有遗传病。目前临床中基因检测技术应用最多的是对单基因遗传病的检测。单基因遗传病是指主要由单个基因的突变而引起的疾病,其遗传方式遵循孟德尔遗传定律,又称孟德尔遗传病。人类已发现有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。


位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式也不同,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,据此可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x伴性显性遗传病、x伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病五种。



▉  遗传病一旦患上,终生无法治愈


大部分遗传病致死、致残或致畸而且有遗传给下一代的风险,因此预防是主要应对措施。单基因遗传病涉及多个学科,临床症状复杂,诊断较为困难,传统检测技术存在漏诊、误诊的风险,可能导致患者错过最佳治疗时机。


如果能够及早发现,可以辅助临床医生进行疾病诊断,及早采取干预措施,可以避免对患者造成不可逆的身体损伤和智力伤害,有效改善患者的生活质量。



▉  全外显子测序分析服务基因检测


全外显子测序技术应用优势


1. 有效地提高遗传病的诊断率



2. 缩短诊断周期,节约检测成本

3. 发现新的致病基因

4. WES数据重分析 提升疾病的诊断率WES病


达瑞检验专注于优生优育与遗传病检测、肿瘤分子检测、健康管理检测等精准医学检测服务,通过自主研发了遗传病全外显子测序分析服务基因检测有效提高遗传病诊断率。

全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES) 是通过序列捕获技术一次性将人体20,000多个基因的外显子区域 DNA捕捉并富集后进行高通量测序的方法,一种可应用于疾病分子诊断和转化研究的基因组分析手段。


近年来,越来越多的文献表明 WES 显著提高了单基因遗传病的临床诊断率。相对于靶向测序来说,WES 分析的基因更全面, 检测的变异类型更多,发现致病性基因变异的机率更高,能明显提升遗传病精准诊断的速度,适用于遗传病的临床诊疗。


▉  检测疾病

检测优势


性价比高:先症者阳性的,可提供免费的家系sanger测序验证

品质优:

1. 严格完善的双重质量体系,保证样本实验及分析的准确性

2. 经验丰富的专业团队提供报告解读及遗传咨询服务

服务周到:

1. 免费提供数据重分析服务

2. 专业成熟的项目管理团队提供完美售前售后服务


研究模式


先证者模式(全外显子测序分析)

仅对先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学分析、数据过滤、先证者及父母的Sanger测序验证,寻找疾病致病基因变异,为遗传病临床研究提供分子支持。


核心家系模式(全外显子测序分析)

对先证者及其父母进行全外显子组测序,通过生物信息学分析、数据过滤、家系共分离及Sanger 测序验证显著提高诊断率,为遗传病临床研究提供高效的分子支持。


产品参数


检测方法  :全外显子组测序 + 生物信息学分析

捕获平台 :Agilent SureSelect Human All Exon V6IDT xGen® Exome Research Panel v1.0

技术参数  :Q20>90%,Q30>85%,平均测序深度≥ 100×,20× 覆盖度 94%以上

变异类型  :SNP/InDel

验证方法  :Sanger 测序

样本要求  :EDTA 抗凝血≥ 2 mL;DNA ≥ 3 ug;低温保存,冰袋运输


适用人群


1. 临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病

2. 经单基因或 Panel 检测阴性,需要全面诊断的患者

3. 没有可供选择的临床指征的患者


检测周期


从接收样本起16个工作日