天价SMA新药上市,我们能做什么?

发布日期:2019-06-10浏览次数:
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210万美元,约合1469万人民币,你能想象得到是什么物品的售价吗?

近日,经美国FDA批准用于小儿脊髓性肌肉萎缩(SMA)的基因疗法药物在美上市就是这支药物Zolgensma标价210万美金,堪称史上最贵!

这么贵的一支药到底治的是什么病呢?

险恶的脊髓性肌萎缩症

无力、瘫痪、呼吸困难,“软绵”宝宝艰难生存

脊髓性肌萎缩症,简称SMA,是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,它是由SMN1基因缺失或失常而导致的。没有正常的SMN1基因,就无法表达运动神经元赖以生存的SMN蛋白,患儿的运动神经元就会迅速死亡,肌肉功能逐步丧失,最终瘫痪、呼吸困难、肺部感染,直至死亡。

SMA主要分为四种类型,发病率比较高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后六个月以内发病,患者无法坐立,在没有干预的情况下,大多数患儿会在两岁以内死亡;II型患者一般在出生后6-18个月发病,患者能够坐立,有些患者能够站立,预期寿命的区别比较大,几岁到几十岁不等;III型则相对更轻一些。


50人中就有一个致病基因携带者

罕见病并不“罕见”,你可能就是携带者,只是你不知道

虽然SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000,属于较罕见疾病,但在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每胎生育的孩子患病的概率为25%,而携带SMA致病基因的可能性为50%。所以,SMA可能并没有你想象的那么遥远。


基因治疗或许杯水车薪

有药可治,却高不可“攀”,希望中艰难前行

随着ZolgensmaDE的上市,SMA有了被一次性治愈的希望,但高达200多万美金的药价,对于SMA患儿家庭、政府、保险公司来说都是巨大的经济压力。就中国目前的情况而言,大多数SMA患儿仍需要依靠站立架、呼吸机、咳痰机等辅助设备帮助延缓疾病发展进程,维持残存运动功能及提供基本生命支持。


携带者基因筛查更是关键

预防创造美好,科学孕育新生命

“产前的基因检测才是有效预防SMA的方法,特别是对于有SMA致病基因的家族。”北京大学第一医院主任医师熊晖教授表示,对于SMA家庭来说,特别是那些家族里面有SMA患者的爸妈,一定要在怀第二个孩子前做筛查,避免SMA患儿的出生。

然而,只是通过产前筛查的二级防护手段也还是不够的,2017年,美国ACOG推荐备育或已育女性全部进行SMA筛查。在国内如上海、北京等城市已初步开展SMA筛查工作。相对于1469万人民币的高额治疗费,达瑞生物即将推出的SMA携带者筛查项目无疑更具有性价比和现实意义。


达瑞生物提供完善SMA筛查方案

开创性的核酸质谱检测系统,助力优生优育

目前遗传学已经确认,SMA主要与两个高度同源的基因密切相关,靠近端粒的SMN1和靠近着丝粒的SMN2,两者基因组序列仅有5个碱基的差异,其中有两个分别在7号和8号外显子区域(如下图所示),具有区分两者的检测意义。遗传学家还发现SMA患者5q13区域其他修饰基因如神经元凋亡抑制蛋白NAIPGTF2H2H4F4等基因,与疾病的严重程度和临床分型有密切关系。

达瑞生物在优生优育领域深耕多年,在遗传病防控方向积累了丰富经验,基于最新飞行时间核酸质谱平台,倾力推出SMA基因检测携带者筛查项目,此项目不仅涵盖目前常规SMN1基因拷贝数变异检测,还特色增加了NAIP等修饰基因的突变信息检测,具有经济、快速、全面的优势。


平台优势---最新核酸质谱DRMassARRAY平台

高灵敏度:样本起始量低,可检测血液、干血片等多种类型样本。

高效率:96孔全自动一体机,上机检测时间小于90分钟。

低成本:无需探针、荧光试剂,常规PCR试剂即可满足要求。

高智能性:强大软件系统,自动出具检测结果,无需生物信息分析。

高精准:自动加样、转移芯片,交叉污染风险低。

飞行时间质谱检测系统DRMassARRAY


项目优势---全面准确的SMA筛查检测

检测内容:SMN1基因拷贝数变异+NAIP等修饰基因突变信息。

检测方法:将精确的质谱分析与终点法PCR结合,可分辨单个位点差异。

覆盖范围:一次检测可以筛查95%以上的SMA病因。

检测样本:全血或干血片样本,满足新生儿、孕妇、成人检测要求。


人群推荐

特别适用于所有孕妇和备孕夫妻

基因检测为罕见病的防治带来了新的希望,达瑞生物始终专注于优生优育和精准医学产品的研发及应用,致力于用生物技术帮助减少出生缺陷的发生,用科技的力量呵护每个家庭的健康。