国际家庭日|爱心呵护婴幼儿健康成长

发布日期:2019-05-15浏览次数:
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由国家卫生健康委员会、中国计划生育协会、中国人口福利基金会联合主办的“爱心呵护婴幼儿健康成长——2019 ‘国际家庭日’中国宣传活动”近日在京举行。

今年国际家庭日中国宣传活动的主题定为:爱心呵护婴幼儿健康成长,旨在深入贯彻落实《国务院办公厅关于促进3岁以下婴幼儿照护服务发展的指导意见》,呼吁社会各界凝聚共识、汇聚力量,开展多种形式的婴幼儿照护服务,共同为婴幼儿健康成长创造良好环境,为幸福家庭、健康中国助力添彩!

 

一、出生缺陷防治——目前的现状

出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenial anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常可由染色体畸变、基因突变引起,也可由环境致畸因素所致,或是两者共同作用所致。出生缺陷包括先天畸形(即胎儿形态结构的异常),也包括功能、代谢、行为异常,如先天性智力低下等。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担,在社会保障水平总体偏低的情况下,出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。

出生缺陷是全球共有的公共卫生问题,而我国是出生缺陷高发国家之一。中国人口基数大,出生缺陷患儿绝对数量多;出生缺陷病种多、病因复杂,且多数病因不明,缺乏特异性的干预技术和措施。

国家卫计委2013年公布的数据显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,也就是说平均每30秒就有一名缺陷儿出生,其中出生的时候,临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据全国出生缺陷监测数据,中国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万,下图是1996-2009年进行的中国妇幼卫生监测结果的显示。

图1  1996-2009年进行的中国妇幼卫生监测出生缺陷发生率


二、出生缺陷防治——产前筛查是一道重要“关卡”

染色体异常分为染色体数目异常和结构异常,染色体数目异常主要是染色体非整倍体疾病,如21三体、18三体、13三体综合征,这类三体综合征是临床最常见染色体疾病。

染色体微缺失微重复(CNVs)综合征是一类染色体结构异常导致的染色体病,并且微缺失微重复综合征病种繁多,单病发病率低,有文献报道,其总发病率可能接近甚至超过唐氏综合征。绝大多数染色体微缺失微重复综合征患儿表现为智力低下和发育迟缓的症状,除了采用高通量测序技术进行全染色体筛查外,目前尚无其他有效筛查方式。

由于染色体疾病目前尚无有效的治疗方法,仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防,因此,通过产前筛查和产前诊断进行出生缺陷干预尤为重要。但是临床常用的筛查方法存在很高的假阳性率和漏检率,产前诊断方法都是通过侵入性方法获取胎儿样本,如羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等,这些技术所需周期长,且均为有创性的,可能引起流产、胎儿损伤、出血、感染等。另外,由于羊水、脐血细胞不易培养,不便于大规模的产前普查。

 

三、出生缺陷防治——无创产前NIPT/NIPT Plus检测

检测名称

孕周

检测范围

准确率

技术特点

NIPT

12-24周

21、18、13三体

99%

仅限于3种疾病筛查

NIPT plus

12-24周

21、18、13三体+

4种性染色体+

15种CNVs

99%

全面筛查染色体疾病,提示1Mb以上异常

 

检测特点:

       第二代高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行检测的方法相比传统方法具有明显优势,只需抽取母体外周血检测,避免传统侵入性方法可能对孕妇和胎儿带来的危害,另外直接检测DNA序列,相比血清蛋白标志物和超声检查,检测的准确性和灵敏度大大提高,此外通过深度测序,实现对微量胎儿游离DNA的准确检测,克服传统检测方法因胎儿游离DNA含量过低而呈现假阴性率过高的缺点。